Atrofia dentato-rubra
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0050
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM125370
GeneReviewsPanoramica

L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.

Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto.

Diagnosi correlate

Si riscontrano la malattia di Machado-Joseph, e anche l'atassia spinocerebellare di tipo I.

Sintomatologia

Fra i sintomi della persona affetta da tale atrofia si notano l'atassia progressiva, la coreoatetosi, la distonia, il mioclono, la demenza e le convulsioni.

Bibliografia

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, ISBN 978-88-386-3917-3

Voci correlate

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