La cheratodermia di Sybert è un'anomalia della cheratinizzazione a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia
La patologia è estremamente rara. Si manifesta nell'infanzia, generalmente entro i 4-5 anni.
Eziologia
È probabilmente dovuta a mutazioni in un gene nel cromosoma 1, locus 1p. Altre mutazioni che potrebbero essere responsabili dello sviluppo della patologia si pensa siano a carico del gene della cheratina 1 (KRT1).
Istopatologia
Nello strato corneo si riscontra un elevato accumulo di cellule infarcite di lipidi. I granuli di cheratoialina sono anomali per struttura e distribuzione. Nello strato corneo vi sono alterazioni nell'aggregazione tra filaggrina e cheratine.
Clinica
Si verifica un'ipercheratosi che coinvolge tutta la superficie della mano e del piede, estendendosi ai gomiti, ginocchia, stinchi, inguine, faccia posteriore degli avambracci e piega interglutea.
Diagnosi
È prevalentemente istologica.
Trattamento
È basata sull'utilizzo di isotretinoina.
Voci correlate
- Anomalie della cheratinizzazione
- Cheratina
- Cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica
- Pelle
- Dermatologia
- Epidermide
- Mano
- Piede
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Cheratodermia di Sybert, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.