| Malattia di De Sanctis-Cacchione | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1420 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 278800 |
| MeSH | C535992 |
| Sinonimi | |
| Idiozia xerodermica | |
| Eponimi | |
| De Sanctis-Cacchione | |
La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
Epidemiologia
Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
Sintomatologia
Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
- xeroderma pigmentoso
- ritardo dello sviluppo psicomotorio
- disidrosi cutanea
- congiuntivite
- microcefalia
- bassa statura
- ipoacusia neurosensoriale
- iperpigmentazione dopo esposizione solare
Eziologia
La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
Terapia
Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.
Voci correlate
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