| Sindrome di Langer-Giedon | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.8 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 150230 |
| MeSH | D015826 |
La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
Clinica
I pazienti possono presentare:
- sordità
- alterazioni somatiche
- assottigliamento del labbro superiore e dei capelli,
- bassa statura,
- iperostosi
- brachidattilia
- ritardo psicomotorio di varia entità
Terapia
Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.
Altre immagini
Piede destro caratteristico in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
Mani e dita caratteristiche in persona affetta da Sindrome di Langer-Giedon
Bibliografia
- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
Voci correlate
- Cromosoma 8 (umano)
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