| Sindrome di Laurence-Moon | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1380 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 245800 |
| MeSH | D007849 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Laurence-Moon-Biedl | |
| Eponimi | |
| John Zachariah Laurence Robert Charles Moon Arthur Biedl | |
La sindrome di Laurence-Moon è in campo medico, una condizione autosomica recessiva, in passato conglobata con la definizione di sindrome di Laurence-Moon-Biedl fino agl ultimi anni del XX secolo dove si sono scoperte piccole differenze, soprattutto per quanto riguarda le manifestazioni cliniche che hanno diviso i due gruppi, tuttavia ancora oggi alcuni studiosi lo nominano in tal modo.
Epidemiologia
La sua incidenza comprende i bambini di entrambi i sessi intorno alla prima decade di vita.
Sintomatologia
I sintomi e o segni clinici che si manifestano comprendono retinite pigmentosa, ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio, ipogenitalismo,[1] si sono manifestati anche casi di atresia vaginale,[2] atassia e paraplegia spastica. Ciò che lo differenzia dall'altra sindrome è l'assenza di altri sintomi come la polidattilia, obesità e anomalie ai reni.
Eziologia
La malattia è trasmessa geneticamente, fin dalla nascita si riscontra ipogenitalismo, dovuto ad ipogonadismo ipogonadotropo.
Terapia
Il trattamento mira a curare i sintomi perché attualmente la malattia in sé non è curabile.
Note
- ↑ Chen CL, Chung CY, Cheng PT, Chen CH, Chen MH, Linguistic and gait disturbance in a child with Laurence-Moon-Biedl syndrome: left temporal and parietal lobe hypoplasia, in Am J Phys Med Rehabil., vol. 83, gennaio 2004, pp. 69-74.
- ↑ Kara IG, Düzcan F, Aktan E, Laurence-Moon-Biedl syndrome with vaginal atresia], in Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg., vol. 83, 2002, pp. 69-74.