Sindrome di Rieger
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1050
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSHC535679
Eponimi
Herwigh Rieger

La sindrome di Rieger è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali multiple.

Clinica

Fra i sintomi e i segni clinici si riscontrano oltre alla stenosi dell'ano e distrofia miotonica:

  • Occhi: ipoplasia dell'iride, aderenze irido-corneali, anomalie del cristallino, evoluzione in glaucoma;
  • Faccia: ipoplasia del mascellare
  • Cavo Orale: agenesia dentaria, ipoplasia dello smalto.

Bibliografia

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