| Aceruloplasminemia | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0120 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 275.0 |
| ICD-10 | E83.1 |
| OMIM | 604290 |
| MeSH | C536004 |
L'aceruloplasminemia è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, determinata dalla mancanza di ceruloplasmina. La ceruloplasmina è una glicoproteina indispensabile all'organismo per il trasporto del rame e per la rimozione del ferro dai tessuti tramite l'attività dell'enzima ferrossidasi.
Epidemiologia
La malattia è molto rara in Europa, dove le stime epidemiologiche parlano di meno di un caso su un milione.[1] In Giappone, dove la malattia è relativamente più frequente, si calcola un caso ogni 1-2 milioni di matrimoni fra non consanguinei.[2] Maschi e femmine risultano affetti in uguale percentuale.
Eziologia
L'assenza della ceruloplasmina è dovuta alla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 3. A differenza della Malattia di Wilson, non vi sono apparenti difetti del metabolismo del rame ma, a causa dell'eccessivo accumulo di ferro nei tessuti, il danno si localizza soprattutto a livello del pancreas, del fegato e del tessuto nervoso.
Patogenesi
La ceruloplasmina catalizza la conversione del ferro dalla forma ferrosa (Fe++) alla ferrica (Fe+++) ad opera della ferrossidasi. Il blocco della ferrossidasi determina l'incapacità delle cellule a ossidare ed espellere il ferro. Questo pertanto si accumula all'interno delle cellule, provocando l'ossidazione e la formazione di radicali liberi, che sono la causa della tossicità cellulare e del danno neuronale nelle regioni cerebrali interessate.
Sintomatologia
L'età di esordio della malattia è variabile. I sintomi di esordio sono attribuibili al diabete mellito secondario al danno pancreatico provocato dall'accumulo del ferro nelle cellule beta che producono l'insulina; il sovraccarico epatico di ferro di solito non dà sintomi e non dà luogo a cirrosi epatica, mentre l'interessamento del sistema nervoso è responsabile di forme di decadimento cognitivo, demenza e atassia cerebellare. A questi sintomi si associa nell'80% dei casi un'anemia.
Terapie
La terapia chelante con Deferoxamina, se intrapresa precocemente, può prevenire l'accumulo di ferro nel tessuto nervoso e la degenerazione neuronale, ma se usata quando il danno si è ormai instaurato, può solo rallentare il processo degenerativo. Nelle fasi avanzate della malattia, questa terapia è inefficace.
Note
- ↑ Sito Orphanet per le malattie rare.
- ↑ Miyajima H., Takahashi Y, Kono S. Aceruloplasminmia, an inherited disorder of iron metabolism. Biometals 2003;16:205-13
Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- pagina del Genetics Home Reference, su ghr.nlm.nih.gov.
- Sito di Telethon, sezione sull'aceruloplasminemia, su telethon.it (archiviato dall'url originale il 19 dicembre 2008).