| Aplasia congenita della cute | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0640 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q84.8 |
| OMIM | 107600 |
| eMedicine | 1110134 |
| Sinonimi | |
| ACC Aplasia cutis congenita | |
Per aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver,[1][2] la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.[3]
Manifestazioni
I luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm.[3] Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.[4]
Eziologia
Le cause sono legate alla genetica ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.
Note
- ↑ Bılgıner B, Onal MB, Bahadir S, Akalan N., Aplasia Cutis Congenita of the Scalp, Skull and Dura Associated with Adams-Oliver Syndrome., in Turk Neurosurg., vol. 18, 2008.
- ↑ Dyall-Smith D, Ramsden A, Laurie S., Adams-Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telangiectatica congenita., in Australas J Dermatol., 1994.
- 1 2 Caksen H, Kurtoglu S., Our experience with aplasia cutis congenita, in J Dermatol., vol. 29., giugno 2002, pp. 376-379..
- ↑ Suárez O, López-Gutiérrez JC, Andrés A, Barrena S, Encinas JL, Luis A, Soto-Bauregard C, Díaz M, Ros Z., Aplasia cutis congenita: surgical treatment and results in 36 cases, in Cir Pediatr., vol. 20, luglio 2007, pp. 151-155.
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
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