| Sindrome di Adams-Oliver | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0340 |
| Specialità | pediatria, dermatologia e ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 100300, 614219, 614814, 615297 e 616028 |
| MeSH | C538225 e C538225 |
| Eponimi | |
| Forrest H. Adams | |
Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante,[1] raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo aplasia cutis congenita con malformazioni degli arti e delle estremità del corpo.
Si possono evidenziare anche strabismo e microftalmia, tetralogia di Fallot.
Eziologia
Anche se la causa è genetica non si conosce quale sia il gene responsabile.
Storia
Venne identificata nel 1945.[2]
Terapia
Il trattamento, dove possibile e solo per le manifestazioni, è chirurgico.[3]
Note
- ↑ Temtamy SA, Aglan MS, Ashour AM, Zaki MS., Adams-Oliver syndrome: further evidence of an autosomal recessive variant, in Clin Dysmorphol., vol. 16, luglio 2007, pp. 141-9.
- ↑ Adams FH, Oliver CP (1945). "Hereditary deformities in man due to arrested development". J Hered. 36: 3–7.
- ↑ Beekmans SJ, Wiebe MJ., Surgical treatment of aplasia cutis in the Adams-Oliver syndrome, in J Craniofac Surg., vol. 12, 2001, pp. 569-72.
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