Emimegaloencefalia
Emimegaloencefalia dell'emisfero cerebrale sinistro
Malattia rara
Specialitàneurologia e reumatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q04.5
MeSHD065705
Sinonimi
Emimegalencefalia
Megaloencefalia unilaterale

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Eponimi

L'emimegaloencefalia o emimegalencefalia, detta anche megaloencefalia unilaterale, è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso,[1] mentre le dimensioni dell'altro emisfero rimangono nei limiti della norma. Nella megaloencefalia, invece, entrambi gli emisferi cerebrali risentono di una crescita abnorme e tendono ad avere dimensioni simili l'uno rispetto all'altro.

L'emimegaloencefalia causa spesso epilessia con attacchi frequenti e resistenti al trattamento farmacologico con anticonvulsivanti. In alcuni casi le crisi epilettiche sono controllabili mediante i farmaci antiepilettici, ma nella maggioranza dei casi tendono a peggiorare con lo sviluppo e possono portare ad un grave ritardo psicomotorio.[2] Spesso per i soggetti affetti da emimegaloencefalia si rende necessario un intervento di emisferectomia per evitare l'ulteriore aggravamento del quadro clinico.

Eziologia

Alcune mutazioni genetiche a carico del gene AKT3 (rac-gamma serina/treonina proteinchinasi) sembrano essere responsabili di buona parte dei casi di emimegaloencefalia.[3]

Patogenesi

La condizione deriva da una proliferazione neuronale eccessiva e dalla crescita di amartomi a livello della corteccia cerebrale nel corso della sua formazione.[4] Probabilmente l'eccessiva proliferazione inizia in una fase molto precoce dello sviluppo embrionario e prosegue ampiamente oltre questa fase. Il fattore di crescita dell'epidermide sembra avere un ruolo importante nell'eccessiva proliferazione neuronale e nella patogenesi dell'emimegaloencefalia.[5]

Clinica

Segni e sintomi

Le crisi epilettiche di tipo convulsivo sono la manifestazione principale dell'emimegaloencefalia; tendono ad essere molto frequenti (anche centinaia al giorno)[6] e il loro esordio avviene in genere nei primi giorni di vita, ma talvolta risulta più tardivo (alcuni mesi dopo la nascita o, molto di rado, durante la prima infanzia).[7] Altri segni clinici della condizione sono: ritardo globale dello sviluppo,[7] testa ingrossata in modo asimmetrico,[7] progressiva ipotonia di un emilato del corpo[7] e progressiva cecità da un occhio.[7]

Esami strumentali e di laboratorio

Con la tomografia computerizzata è possibile vedere alterazioni macroscopiche nella forma e nelle dimensioni dell'emisfero cerebrale colpito.[8] L'emimegaloencefalia dovrebbe essere sospettata nei bambini con convulsioni frequenti, farmacoresistenti e senza altra causa nota.[6]

Diagnosi precoce

Nonostante la maggior parte delle volte la malformazione venga diagnosticata dopo la nascita, è possibile una sua diagnosi prenatale tramite un'ecografia che mostri l'asimmetria degli emisferi cerebrali del feto.[7]

Trattamento

Trattamento chirurgico

Il trattamento di elezione è rappresentato dall'emisferectomia, che dovrebbe essere effettuato il prima possibile in modo da limitare il ritardo mentale altrimenti progressivo; trattandosi però di un intervento ad alto rischio di morte o di stato vegetativo permanente, in genere viene effettuato per alcuni mesi, prima dell'operazione, un tentativo farmacologico di controllo degli eventi epilettici, tentativo comunque infruttuoso nella maggioranza dei casi.[9]

A seguito dell'emisferectomia si sono inoltre registrati casi di recidive delle crisi epilettiche (a carico dell'emisfero non rimosso e fino a quel momento sano).[9]

Trattamento farmacologico

In genere i farmaci non eliminano né riducono di frequenza o di intensità le crisi epilettiche dovute all'emimegaloencefalia; le benzodiazepine tuttavia, in rari casi, riducono significativamente la sintomatologia.[10]

Note

  1. ↑ (EN) N. Sato et al., Hemimegalencephaly: a study of abnormalities occurring outside the involved hemisphere., in AJNR. American Journal of Neuroradiology, vol. 28, n. 4, aprile 2007, pp. 678–82, PMID 17416820.
  2. ↑ (EN) Hemimegalencephaly - Why hemispherectomy is usually required, su brainrecoveryproject.org. URL consultato il 12 aprile 2018.
  3. ↑ (EN) Annapurna Poduri et al., Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations, in Neuron, vol. 74, n. 1, aprile 2012, pp. 41–48, DOI:10.1016/j.neuron.2012.03.010, PMID 22500628.
  4. ↑ (EN) Abdel Razek et al., Disorders of Cortical Formation: MR Imaging Features, in American Journal of Neuroradiology, vol. 30, n. 1, 7 agosto 2008, pp. 4–11, DOI:10.3174/ajnr.A1223, PMID 18687750.
  5. ↑ Harvey B. Sarnat e Paolo Curatolo, Malformations of the Nervous System, Newnes, 26 settembre 2007, p. 154, ISBN 978-0-08-055984-1.
  6. 1 2 (EN) Gene Mutations Cause Massive Brain Asymmetry, su UC Health - UC San Diego. URL consultato il 12 aprile 2018.
  7. 1 2 3 4 5 6 (EN) Hemimegalencephaly & Cortical Dysplasia, su hemifoundation.homestead.com. URL consultato il 14 aprile 2018.
  8. ↑ (EN) Molly Hennessy-Fiske, Radical surgery offers hope for baby racked by seizures, su latimes.com. URL consultato il 12 aprile 2018.
  9. 1 2 (EN) Eugenio Bonioli, Antonella Palmieri, Carlo Bellini, Surgical vs. medical treatment of seizures in hemimegalencephaly, in Brain and Development, vol. 16, n. 2, 1º marzo 1994, p. 169, DOI:10.1016/0387-7604(94)90060-4, ISSN 0387-7604, PMID 8048711.
  10. ↑ (EN) J. Q. Trounce, N. Rutter e D. H. Mellor, Hemimegalencephaly: diagnosis and treatment. - Semantic Scholar, in Developmental Medicine and Child Neurology, vol. 33, n. 3, 1991, pp. 261-266, DOI:10.1111/j.1469-8749.1991.tb05116.x, PMID 1902803. URL consultato il 12 aprile 2018.

Voci correlate

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