La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica,^[1] di tipo autosomico recessivo,^[2] facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa.^[3]

È causata dal deficit del trasportatore della sialina lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979,^[4] su un gruppo di persone che vivevano nel comune di Salla,nella Lapponia finlandese.

Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche.

Caratteristiche

È implicato un gene localizzato sul cromosoma 6 nel locus q14-q15, che codifica la sialina una proteina di membrana lisosomiale con la funzione di trasporto dello zucchero: l'acido N-acetilneuraminico o (Acido sialico), al di fuori dei lisosomi. La mutazione genetica determina il patologico accumulo dell'acido sialico nei lisosomi dove non può essere degradato nei suoi metaboliti.^[3]

La presentazione della malattia è diversa tra le forme ad esordio giovanile e quelle dell'adulto, dove spesso i sintomi sono più sfumati e l'aspettativa di vita migliore. I sintomi principali sono: l'ipotonia, l'atassia cerebellare e il ritardo mentale. La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. La progressiva atrofia cerebellare e la dismielinizzazione sono stati documentati all'imaging a risonanza magnetica (MRI). Utile diagnosticamente il fatto che i pazienti eliminano grandi quantità di acido sialico libero nelle urine.

Sono caratteristici, alla microscopia elettronica, i lisosomi sono ingranditi.

L'aspettativa di vita per le persone con malattia di Salla è compresa tra 50 e 60 di età.

Diagnosi

Si fa cercando nelle urine la presenza di acido sialico; si fa una indagine genetica nei parenti dei soggetti affetti da malattia nota.

Terapia

Come molte malattie genetice e rare non esiste terapia causale ma sono solo possibili approcci sintomatici. In questo caso sono utili approcci fisioterapici per migliorare il tono muscolare e la coordinazione motoria, nonché approcci logopedici per migliorare la capacità di eloquio. Talvolta si usano i farmaci antiepilettici per controllare le crisi epilettiche.

Note

Bibliografia

• John A. Barranger, Lysosomal storage disorders, Springer, 1º ottobre 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6.
• John Fernandes, Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, Springer, 2006, pp. 505–, ISBN 978-3-540-28783-4.
• Bruno Bissonnette e Bernard J. Dalens, Syndromes: rapid recognition and perioperative implications, McGraw-Hill Professional, 20 luglio 2006, pp. 430–, ISBN 978-0-07-135455-4.
• Maarten E. A. Reith, Handbook of neurochemistry and molecular neurobiology: neural membranes and transport, Springer, 2007, pp. 449–, ISBN 978-0-387-30347-5.

Collegamenti esterni

• (EN) Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research, su hideandseek.org.
• (EN) GeneReview/NIH/UW entry on Free Sialic Acid Storage Disorders, su ncbi.nlm.nih.gov.