| Sindrome di Goldenhar | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0910 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 164210 |
| MeSH | D006053 |
| Sinonimi | |
| displasia oculo-auricolo-vertebrale | |
| Eponimi | |
| Maurice Goldenhar Robert James Gorlin | |
La sindrome di Goldenhar, anche nota come displasia oculo-auricolo-vertebrale o microsomia emifacciale, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni (con microsomia emifacciale), cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Possono essere presenti anche alterazioni del naso, dell'orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, nonché disabilità intellettiva e paralisi periferica del nervo facciale e alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie. È associata a un anomalo sviluppo del primo e del secondo arco faringeo[1].
Prende il nome da Maurice Goldenhar che nel 1952 la descrisse. È anche chiamata sindrome di Goldenhar-Gorlin, da Robert James Gorlin[2]
Note
- ↑ V. Touliatou, H. Fryssira; A. Mavrou; E. Kanavakis; S. Kitsiou-Tzeli, Clinical manifestations in 17 Greek patients with Goldenhar syndrome., in Genet Couns, vol. 17, n. 3, 2006, pp. 359-70, PMID 17100205.
- ↑ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Goldenhar, in Who Named It?.
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Collegamenti esterni
- Sindrome di Goldenhar su Orpha.net