Oxicefalia | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.0 |
ICD-10 | Q75.0 |
Sinonimi | |
Turricefalia Acrocefalia Ipsicefalia[1] ... | |
Eponimi | |
L'oxicefalia (dal greco ὀξύς, «acuto, aguzzo») o turricefalia[1] è una condizione patologica del cranio che consiste in una forma insolitamente appuntita o conica della parte superiore del capo, dovuta alla chiusura prematura della sutura coronale in associazione con altre suture del cranio, come la sutura lambdoidea.[2] Il termine oxicefalia può essere usato anche per indicare la fusione prematura di tutte le suture craniali.[3] L'oxicefalia è la più grave tra tutte le forme di craniosinostosi e il suo fenotipo deve essere differenziato da quello della sindrome di Crouzon.
Clinica
L'oxicefalia si presenta molto di rado come anomalia isolata[4]; più spesso si ritrova associata ad alcune patologie, come:[5]
- Lesione del nervo vestibolococleare
- Compressione del nervo ottico
- Ritardo mentale
- Sindattilia
Note
- 1 2 (EN) Mosby's Medical Dictionary, 8ª ed., Elsevier, 2009. URL consultato il 24 agosto 2013.
- ↑ (EN) oxycephaly, su TheFreeDictionary. URL consultato il 24 agosto 2013.
- ↑ (EN) Martin Bodian, Oxycephaly, in Journal of the American Medical Association, vol. 143, n. 1, 6 maggio 1950, pp. 15-18, DOI:10.1001/jama.1950.02910360017006, PMID 15415226.
- ↑ Oxicefalia isolata, su Orphanet. URL consultato il 5 marzo 2021.
- ↑ (EN) Yuranga Weerakkody, Ayush Goel, Oxycephaly, su Radiopaedia.org. URL consultato il 24 agosto 2013.
Bibliografia
- (EN) Roy Ebenezer, Craniostenosis or oxycephaly, in Indian Journal of Ophthalmology, vol. 8, n. 3, 1960, pp. 77–80, ISSN 0301-4738, PMID 13819157.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Cephalic Disorders Fact Sheet, su ninds.nih.gov. URL consultato il 5 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 20 settembre 2008).
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