| Pentosuria | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 271.8 |
| ICD-10 | E74.8 |
| OMIM | 260800 e 260800 |
| MeSH | C536652 e C536652 |
La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
Epidemiologia e storia
Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod)[1][2].
Eziologia
La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi[3].
Note
- ↑ D. M. Vasudevan e DM Vasudevan MD FAMS FRCPath, S Sreekumari MD & Vaidyanathan Kannan MD, Textbook of Biochemistry for Medical Students, JP Medical Ltd, 26 novembre 2010, pp. 208–, ISBN 978-93-5025-016-7. URL consultato il 1º agosto 2011.
- ↑ Scriver CR, Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008, in J. Inherit. Metab. Dis., vol. 31, n. 5, ottobre 2008, pp. 580–98, DOI:10.1007/s10545-008-0984-9, PMID 18850300.
- ↑ Julia A. McMillan, Ralph D. Feigin, Catherine DeAngelis, M. Douglas Jones, Oski's pediatrics: principles & practice, Lippincott Williams & Wilkins, 1º aprile 2006, pp. 1–, ISBN 978-0-7817-3894-1. URL consultato il 5 gennaio 2011.
Collegamenti esterni
- Dizionario Corriere Salute, su corriere.it.
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