| Sindrome da iper-IgM | |
|---|---|
| Specialità | immunologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 279.05 |
| ICD-10 | D80.5 |
| OMIM | 308230 |
| MeSH | D053306 |
| eMedicine | 889104 |
Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche.
Epidemiologia
Di carattere raro, costituisce l'1% delle forme primitive, si manifesta nei primi anni di vita.
Sintomatologia
Le prime manifestazioni compaiono nei primi anni di vita, esse comprendono infezioni come otite, broncopolmonite, distrofia, stomatite aftosa, anemia e neutropenia
Diagnosi
Indagini da laboratorio riscontrano elevati livelli sierici di IgM e IgD.
Eziologia
La causa è genetica, il gene è stato individuato ed è localizzato sul cromosoma X mappato in q26,3-27,1.
Terapia
Fornisce ottimi risultati la somministrazione di immunoglobuline endovena. Da tenere in considerazione il trapianto di midollo osseo.
Prognosi
Generalmente buona se assenti complicanze come la neutropenia. Nel caso di complicanze, o di particolari forme, si arriva ad un'aspettativa di vita inferiore ai 30 anni[1] , in tali casi il trapianto del midollo osseo, soprattutto in giovane età si dimostra risolutivo[2].
Note
- ↑ Sandra Pienaar1 , Brian S Eley1 , Jane Hughes1, Howard E Henderson. X-linked Hyper IgM (HIGM1) in an African kindred: the first report from South Africa. BMC Pediatrics 2003, 3:12
- ↑ Khawaja K, Gennery AR, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ. Bone marrow transplantation for CD40 ligand deficiency: a single centre experience. Arch Dis Child. giugno 2001; 84. pp.508-11
Bibliografia
- Sergio Romagnani, Emmi Lorenzo, Almerigogna Fabio, Malattie del sistema immunitario seconda edizione, Milano, McGraw-Hill, 2000, ISBN 978-88-386-2366-0.
Voci correlate
- Disgenesia reticolare
- Deficit degli antigeni MHC di classe II
- Sindrome di DiGeorge