| sindrome di Aarskog | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0790 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 100050 e 305400 |
| MeSH | C535331 |
| MedlinePlus | 001654 |
| Eponimi | |
| Dagfinn Aarskog | |
La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante.
Clinica
I sintomi e segni clinici sono marcati e vari. I pazienti presentano:
- bassa statura;
- ptosi oculare;
- strabismo;
- ipertelorismo;
- brachidattilia e clinodattilia;
- osteocondrite dissecante;
- epatomegalia;
- anemia.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
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