Sindrome di Crigler-Najjar
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRC0180
Specialitàpediatria e epatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.4
OMIM218800
MeSHD003414
MedlinePlus001127
eMedicine178841
Sinonimi
sindrome di Arias
Eponimi
John Fielding Crigler
Victor Assad Najjar
Irwin Monroe Arias

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia genetica collegata a un malfunzionamento metabolico, dove l'enzima glucuronil-transferasi mostra deficit di produzione.

Epidemiologia

La prevalenza della malattia è di 1 individuo ogni milione di abitanti.

Classificazione

Vi sono due forme, di cui la prima a ereditarietà autosomica recessiva e la seconda autosomica dominante: nel tipo 1 il deficit enzimatico è completo; nel tipo 2 il deficit enzimatico è parziale (una frazione di enzima è funzionante)[1].

Clinica

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo iperbilirubinemia non coniugata[2] (indiretta) più o meno grave a seconda della tipologia, ittero, prurito. Qualora vi sia coinvolgimento del SNC nel neonato si osserva kernicterus.

Trattamento

Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di fenobarbitale e l'orlistat.[3] Altri trattamenti sono la fototerapia e il trapianto di fegato.[4]

Prognosi

Per la forma I è possibile la morte entro il primo anno di età.

Note

  1. ↑ INSERM US14 -- TUTTI I DIRITTI RISERVATI, Orphanet: Sindrome di Crigler Najjar, su orpha.net. URL consultato l'11 maggio 2017.
  2. ↑ Khan AA, Parveen N, Mahaboob VS, Rajendraprasad A, Ravindraprakash HR, Venkateswarlu J, Rao P, Pande G, Narusu ML, Khaja MN, Pramila R, Habeeb A, Habibullah CM., Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia., in Transplant Proc., vol. 40, maggio 2008, pp. 1148-1150.
  3. ↑ Hafkamp AM, Nelisse-Haak R, Sinaasappel M, Oude Elferink RP, Verkade HJ., Orlistat treatment of unconjugated hyperbilirubinemia in Crigler-Najjar disease: a randomized controlled trial., in Pediatr Res., vol. 62, dicembre 2007.
  4. ↑ Lysy PA, Najimi M, Stephenne X, Bourgois A, Smets F, Sokal EM., Liver cell transplantation for Crigler-Najjar syndrome type I: Update and perspectives., in World J Gastroenterol. ., vol. 14, giugno 2008.

Bibliografia

  • Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.

Voci correlate

Collegamenti esterni

  1. ↑ Sindrome di Crigler-Najjar, su Sindrome di Crigler Najjar. URL consultato il 26 aprile 2023.
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