| Sindrome di Greig | |
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 175700 |
| MeSH | C537300 e C537300 |
| Sinonimi | |
| Cefalopolisindattilia di Greig Sindrome di Hootnick-Holmes ... | |
| Eponimi | |
| David Middleton Greig | |
La sindrome di Greig o cefalopolisindattilia di Greig è una malattia genetica rara caratterizzata da dismorfismo cranio-facciale, polidattilia e sindattilia.[1][2]
Epidemiologia e storia
La malattia deve il suo nome al medico scozzese David Middleton Greig (1864-1936)[3][4] che per primo la descrisse nel 1926; il sinonimo Sindrome di Hootnick-Holmes deriva invece dagli statunitensi David Randall Hootnick, chirurgo ortopedico, e Levis B. Holmes, pediatra: i due furono autori, nel 1972, di una pubblicazione che offriva una descrizione dettagliata della sindrome.[5][6]
L'incidenza della malattia è stimata tra 1 e 9 casi ogni milione di nati vivi.[2]
Eziologia
È una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, causata da una mutazione genetica a carico del gene GLI3 localizzato sul braccio corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p13. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione e la sua alterazione comporta la perdita di attività funzionale del gene stesso.[7] Altre mutazioni a carico di questo gene possono essere responsabili della sindrome di Pallister-Hall o della sindrome acrocallosa.[2]
Clinica
Segni e sintomi
Il quadro clinico tipico della sindrome è caratterizzato[1][2] da macrocefalia, fronte prominente, ritardo della chiusura delle fontanelle, ipertelorismo oculare, polidattilia alle mani (post-assiale) o ai piedi (pre-assiale); un'altra alterazione delle dita è la sindattilia parziale a carattere membranoso: la fusione delle dita può coinvolgere tutte le dita della mano o solo alcune; se presente ai piedi, coinvolge soprattutto il secondo, il terzo e il quarto dito.
In rari casi possono osservarsi difetti del corpo calloso, compresa l'agenesia, o altre anomalie a carico del cervello.
Diagnosi
La diagnosi avviene a seguito del riscontro della triade di segni clinici costituita da:[2]
- polidattilia preassiale in compresenza di sindattilia membranosa
- ipertelorismo oculare
- macrocefalia
La malattia entra comunque in diagnosi differenziale con le seguenti patologie:[1][2]
- sindrome acrocallosa
- sindrome di Carpenter
- sindrome del nevo basocellulare, detta anche sindrome di Gorlin-Goltz
- sindrome di Mohr o sindrome oro-facio-digitale
- sindrome di Pallister-Hall
- polisindattilia
Prognosi
L'aspettativa di vita è in genere normale, tuttavia il rischio di soffrire di ritardo mentale, nei soggetti affetti dalla sindrome, sembra essere superiore a quello della popolazione generale.[2]
Note
- 1 2 3 ISBN 3-541-01727-9
- 1 2 3 4 5 6 7 Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig, su orpha.net. URL consultato il 13 febbraio 2021.
- ↑ (EN) Who named it? Greig, su whonamedit.com. URL consultato il 13 febbraio 2021.
- ↑ (EN) D. M. Greig, Oxycephaly, in Edinburgh Medical Journal, vol. 33, 1926, pp. 189–218.
- ↑ (EN) Who named it? Greig's Syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 13 febbraio 2021.
- ↑ (EN) D. Hootnick, L. B. Holmes, Familial polysyndactyly and craniofacial anomalies, in Clinical Genetics, vol. 3, Copenhagen, 1972, pp. 128-134.
- ↑ OMIM 175700
Bibliografia
- (DE) J. Mücke, K. R. Sandig, Greig-Syndrom, in Kinderärztliche Praxis, vol. 53, n. 2, febbraio 1985, pp. 89-91, ISSN 0023-1495, PMID 3921750.
- (EN) L. G. Biesecker, The Greig cephalopolysyndactyly syndrome, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 3, 2008, p. 10, DOI:10.1186/1750-1172-3-10, ISSN 1750-1172, PMID 18435847.
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