Sindrome di Jackson-Weiss
La sindrome è ereditaria e viene trasmessa con carattere autosomico dominante
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CMxxx
ICD-10Q87.8
OMIM123150
MeSHC537559
Sinonimi
Craniosinostosi associata ad ipoplasia emifacciale e ad anomalie dei piedi
...
Eponimi
Charles E. Jackson
Lester Weiss

...

La sindrome di Jackson-Weiss (JWS) è una malattia genetica caratterizzata da anomalie del piede e dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio per via della chiusura anticipata delle suture (craniosinostosi); tale fusione impedisce l'ulteriore crescita del cranio e influisce sulla forma della testa e del viso. Questa malattia genetica a volte può anche causare disabilità intellettiva e strabismo.[1]

Storia ed epidemiologia

È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici Charles E. Jackson e Lester Weiss.[2][3] La sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[4]

Eziologia

Alcune mutazioni del gene FGFR2, trasmesse con carattere autosomico dominante, causano la sindrome di Jackson-Weiss. Il gene FGFR2, presente sul cromosoma 10, codifica per una proteina chiamata recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti.[5] Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina induce alcune cellule immature di un embrione in via di sviluppo a diventare cellule ossee.[6][7][8] Una mutazione in una porzione specifica del gene FGFR2 altera la proteina, il che porta alla fusione prematura delle ossa del cranio e dei piedi.

Clinica

Segni e sintomi

Molte delle caratteristiche facciali tipiche della sindrome di Jackson-Weiss derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio. Di più frequente riscontro sono la polidattilia a livello del piede in zona preassiale, la sinostosi a livello del tarso e del metatarso, una prominenza della porzione superiore della fronte, lo strabismo e la proptosi. In casi particolarmente gravi si possono osservare ritardo mentale e idrocefalo.[1][9]

Diagnosi

La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico,[10] altrimenti avviene su base clinica. Deve essere inoltre attuata una diagnosi differenziale con la sinostosi lambdoidea, ovvero una prematura chiusura della sutura metopica del cranio.[7]

Trattamento

Il trattamento della sindrome è essenzialmente chirurgico ed è eseguibile per ridurre le anomalie a livello del viso e dei piedi.[4] Complicanze secondarie, come l'idrocefalo o il deterioramento cognitivo, possono essere evitate con un intervento chirurgico tempestivo di rimodellamento del cranio.[7]

Note

  1. 1 2 (EN) Genetics Home Reference, Jackson-Weiss syndrome, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
  2. ↑ https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(76)81050-5/pdf
  3. ↑ (EN) Jackson, Weiss, Reynolds, Forman, Peterson, Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred, in J. Pediatr., vol. 88, n. 6, giugno 1976, pp. 963-968, PMID 1271196.
  4. 1 2 Sindrome di Jackson-Weiss, su orpha.net. URL consultato il 29 gennaio 2021.
  5. ↑ L. Chen CX Deng, Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases, in Front Biosci, vol. 10, 2005, pp. 1961–76, DOI:10.2741/1671, PMID 15769677.
  6. ↑ FGFR2 gene, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
  7. 1 2 3 (EN) Nathaniel H. Robin, FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes, in GeneReviews, gennaio 1993, PMID 20301628. URL consultato il 14 dicembre 2016.
  8. ↑ (EN) Evelyn B. Kelly, Encyclopedia of human genetics and disease, Santa Barbara (California), Greenwood, 2013, p. 417, ISBN 9780313387142. URL consultato il 14 dicembre 2016.
  9. ↑ (EN) Jackson-Weiss syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.
  10. ↑ (EN) Jackson-Weiss syndrome - Conditions - GTR - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 14 dicembre 2016.

Bibliografia

  • (EN) National Organization for Rare Disorders, NORD guide to rare disorders, Philadelphia, Lippincott Williams & Linkins, 2003.
  • (EN) Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J. Nowalk, Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis, 6ª ed., Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2012, ISBN 978-0323079327.

Voci correlate

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