| Sindrome di Kostmann | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 288.01 |
| ICD-10 | D70 |
| OMIM | 610738 |
| MeSH | C537592 |
| eMedicine | 887140 |
| Sinonimi | |
| Agranulocitosi congenita Neutropenia congenita | |
La sindrome di Kostmann è una rara patologia dell'emopoiesi che causa una neutropenia congenita, solitamente non accompagnata da altri sintomi. La neutropenia si manifesta nell'infanzia con infezioni batteriche potenzialmente letali.[1]
La maggior parte dei casi risponde al trattamento con fattori di crescita dei granulociti (filgrastim), che incrementa la conta dei neutrofili e diminuisce la frequenza e la gravità delle infezioni.
Note
- ↑ K Boztug, G Appaswamy, A Ashikov, AA Schäffer, U Salzer, J Diestelhorst, M Germeshausen, G Brandes, J Lee-Gossler, F Noyan, AK Gatzke, M Minkov, J Greil, C Kratz, T Petropoulou, I Pellier, C Bellanné-Chantelot, N Rezaei, K Mönkemöller, N Irani-Hakimeh, H Bakker, R Gerardy-Schahn, C Zeidler, B Grimbacher, K Welte e C Klein, A syndrome with congenital neutropenia and mutations in G6PC3., in The New England Journal of Medicine, vol. 360, n. 1, 1º gennaio 2009, pp. 32–43, DOI:10.1056/nejmoa0805051, PMC 2778311, PMID 19118303. URL consultato il 6 agosto 2015.
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