| Sindrome di Marshall-Smith | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 602535 e 602535 |
| MeSH | C536026 e C536026 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Marshall-Smith-Weaver ... | |
| Eponimi | |
| Richard E. Marshall David Weyhe Smith ... | |
La sindrome di Marshall-Smith è una malattia congenita molto rara che ha per caratteristiche principali un invecchiamento osseo accelerato, un ritardo globale dello sviluppo e alcune alterazioni facciali.[1]
Epidemiologia e storia
La sindrome deve il suo nome alla prima descrizione che ne fecero nel 1971 i pediatri americani Richard E. Marshall e David Weyhe Smith.[2][3] L'incidenza della sindrome è molto bassa ed è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.[1]
Eziologia
La malattia ha una trasmissione autosomica dominante; la mutazione genetica che ne è responsabile è a carico del gene NFIX, localizzato sul braccio corto del cromosoma 19, a livello del locus genico p13.1.[4]
Clinica
Segni e sintomi
I segni clinici principali sono:[1]
- Alta statura (gigantismo in alcuni casi)
- Accelerata maturazione ossea (fin dalla nascita)
- Anomalie craniofacciali, tra cui fronte prominente, esoftalmo, sclere oculari bluastre, micrognazia, retrognazia
- Narici anteverse (ruotate in avanti, con conseguenti difficoltà nella respirazione)
- Difficoltà nell'alimentazione, con conseguente rischio di denutrizione
- Magrezza eccessiva
- Anomalie morfologiche delle falangi
- Malformazioni del naso e della struttura del cranio
- Ritardo mentale (in alcuni casi)
- Suscettibilità alle infezioni dell'apparato respiratorio
Esami strumentali e di laboratorio
La diagnosi è essenzialmente clinica; attraverso la radiografia è possibile osservare anormalità a carico delle ossa distali delle dita di mani e piedi (che risulteranno corte e dalla forma conica) e un invecchiamento osseo precoce.[1]
Diagnosi differenziale
La sindrome di Sotos e la sindrome di Weaver presentano alterazioni scheletriche simili a quelle della sindrome di Marshall-Smith, pertanto vanno considerate in sede di diagnosi differenziale.[1][5]
Trattamento
La terapia è esclusivamente sintomatica, volta a curare l'eventuale stato di malnutrizione e le frequenti polmoniti.
Prognosi
La prognosi è tendenzialmente severa, con morte che sopraggiunge durante l'infanzia per via delle gravi e ricorrenti infezioni alle basse vie aeree; alcuni casi meno gravi, invece, consentono una sopravvivenza più lunga.[1][6]
Note
- 1 2 3 4 5 6 Sindrome di Marshall-Smith su Orphanet, su orpha.net. URL consultato il 1º febbraio 2021.
- ↑ (EN) R. E. Marshall, C. B. Graham, C. R. Scott e D. W. Smith, Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder, in The Journal of Paediatrics, vol. 78, n. 1, pp. 95-101, PMID 4321601.
- ↑ Who named it? Marshall-Smith-syndrome, su whonamedit.com. URL consultato il 1º febbraio 2021.
- ↑ OMIM 602535
- ↑ (EN) V. Malan, D. Rajan, S. Thomas, A. C. Shaw, H. Louis Dit Picard, V. Layet, M. Till, A. van Haeringen, G. Mortier, S. Nampoothiri, S. Puseljić, L. Legeai-Mallet, N. P. Carter, M. Vekemans, A. Munnich, R. C. Hennekam, L. Colleaux, V. Cormier-Daire, Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome, in American Journal of Human Genetics, vol. 87, n. 2, agosto 2010, pp. 189-198, DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.001, PMID 20673863.
- ↑ (EN) D. Sperli, D. Concolino, C. Barbato, P. Strisciuglio, G. Andria, Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications, in Journal of Medical Genetics, vol. 30, n. 10, ottobre 1993, pp. 877-879, DOI:10.1136/jmg.30.10.877, PMID 8230168.
Bibliografia
- (EN) T. E. Herman e M. J. Siegel, Marshall-Smith syndrome, in Journal of Perinatology: official journal of the California Perinatal Association, vol. 35, n. 4, aprile 2015, pp. 307-309, DOI:10.1038/jp.2014.224, PMID 25813678.
- (EN) E. Gomez-Santos, J. M. Lloreda-García, J. R. Fernández-Fructuoso, C. Martínez-Ferrández, J. L. Leante-Castellanos, C. Fuentes-Gutiérrez, Neonatal Marshall-Smith syndrome, in Clinical Dismorphology, vol. 23, n. 2, aprile 2014, pp. 42-44, DOI:10.1097/MCD.0000000000000031, PMID 24556605.