| Sindrome di Nicolaides-Baraitser | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica medica, neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 601358 |
| MeSH | C536116 |
| Sinonimi | |
| Ritardo mentale-ipotrichia-brachidattilia ... | |
| Eponimi | |
| Paola Nicolaides Michael Baraitser ... | |
La sindrome di Nicolaides-Baraitser è una malattia genetica molto rara le cui principali caratteristiche sono bassa statura (fino al nanismo), alterazioni della struttura dei capelli, malformazioni delle dita, epilessia e grave ritardo mentale.[1][2]
Epidemiologia e storia
Il nome fa riferimento agli autori della prima descrizione della malattia, pubblicata nel 1993 e ad opera della pediatra cipriota Paola Nicolaides e del genetista britannico Michael Baraitser.[3] Si tratta di una sindrome rarissima: la sua incidenza è stimata essere inferiore a un caso ogni milione di nati vivi.
Eziologia
È una patologia a trasmissione autosomica dominante; è dovuta a una mutazione genetica a carico del gene SMARCA2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 9, nel locus genico 9p24.3.[2][4]
Clinica
Segni e sintomi
La sindrome si manifesta con:[1][2]
- microsomia
- ipotricosi del cuoio capelluto, con capelli radi
- microcefalia e anomalie a livello del viso
- convulsioni ed epilessia
- ritardo mentale di grave entità
- brachidattilia con epifisi delle falangi distali a forma conica, aumentato spazio tra un dito e l'altro, diminuzione del tessuto adiposo sottocutaneo delle mani e dei piedi
Diagnosi differenziale
La sindrome di Nicolaides-Baraitser entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Coffin-Siris, anch'essa caratterizzata da ritardo mentale, microcefalia e anomalie a carico delle dita.
Note
Bibliografia
- (EN) N. C. Bramswig, H. J. Lüdecke, Y. Alanay, B. Albrecht, A. Barthelmie, K. Boduroglu, D. Braunholz, A. Caliebe, K. H. Chrzanowska, J. C. Czeschik, S. Endele, E. Graf, E. Guillén-Navarro, P. Kiper, V. López-González, I. Parenti, J. Pozojevic, G. E. Utine, T. Wieland, F. J. Kaiser, B. Wollnik, T. M. Strom, D. Wieczorek, Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes, in Human genetics, vol. 134, n. 6, giugno 2015, pp. 553-568, DOI:10.1007/s00439-015-1535-8, PMID 25724810.
- (EN) D. Wolff, S. Endele, S. Azzarello-Burri, J. Hoyer, M. Zweier, I. Schanze, B. Schmitt, A. Rauch, A. Reis, C. Zweier, In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome, in Molecular syndromology, vol. 2, n. 6, aprile 2012, pp. 237-244, PMID 22822383.
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