La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma 7 e si chiama sbds^[1].

Epidemiologia

Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100.000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman^[2].

Manifestazioni cliniche

La sindrome comporta essenzialmente:

• insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
• gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia.

La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).

Possono essere associate varie altre anomalie:

• anemia;
• piastrinopenia;
• ritardo psicomotorio;
• bassa statura;
• mielodisplasia;
• ipotermia lieve cronica;
• diabete mellito (spesso di tipo 1 e asintomatico).

Prognosi

Nel primo anno di vita può essere mortale. Per evitare il decesso è necessario un trapianto di midollo osseo, nonostante i rischi di un simile intervento in età infantile. Alcuni disturbi di tale sindrome si attenuano con il crescere dell'età: purtroppo alcuni di questi ultimi (ad esempio le disfunzioni pancreatiche) non possono essere risolti con il trapianto di midollo osseo e dunque vanno trattati separatamente.

Note

Voci correlate

• Sindrome