Acidemia propionica
Struttura molecolare dell'acido propionico
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM270.3
OMIM606054
MeSHD056693
eMedicine948084
Sinonimi
Eponimi

L'acidemia propionica è una malattia genetica metabolica, rara, che si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit funzionale dell'enzima propionil-CoA carbossilasi. Questo enzima si trova nei mitocondri delle cellule e serve a catalizzare la trasformazione del propionil-CoA in metilmalonil-CoA; questa trasformazione rappresenta un intermedio metabolico della degradazione degli amminoacidi valina, treonina, metionina e isoleucina. L'enzima propionil-CoA carbossilasi interviene inoltre nel metabolismo degli acidi grassi aventi un numero dispari di atomi di carbonio. La carenza di attività di questo enzima è alla base degli elevati livelli di acido propionico nell'urina e nel sangue dei soggetti affetti dalla patologia.

Epidemiologia ed eziologia

Pattern di ereditarietà autosomica recessiva

L'acidemia propionica afferisce al gruppo degli errori congeniti del metabolismo e la sua incidenza varia tra diverse popolazioni: è stimata, infatti, a circa un caso ogni 35 000 nati vivi negli Stati Uniti, ma sembra essere di circa un neonato ogni 3 000 in Arabia Saudita.[1] La malattia si trasmette in forma autosomica recessiva, dunque entrambi i genitori dell'individuo affetto sono portatori sani poiché presentano, in eterozigosi, l'allele mutato del gene che sta alla base della patologia; per sviluppare fenotipicamente l'acidemia propionica, il figlio deve ereditare una copia allelica mutata da ciascuno dei genitori.

Quadro clinico

L'acidemia propionica può manifestarsi con intensità e modalità diverse, ma la forma più frequente ha esordio nelle prime settimane di vita e ha un decorso severo: il neonato presenta vomito, disturbi neurologici, perdita del tono muscolare, perdita di peso e convulsioni; nei casi più gravi, questa sintomatologia può evolvere nel coma.[2] Gli esami di laboratorio mostrano un'elevata concentrazione dello ione ammonio (NH4+) nel sangue (iperammoniemia).[3][4]

Note

  1. ↑ (EN) Michael A. Barry, Gene Therapy for Propionic Acidemia, su Clinica Mayo. URL consultato il 14 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 29 agosto 2008).
  2. ↑ (ES) Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Errores innatos en el metabolismo del niño, in Editoral Universitaria S.A., Santiago de Chile, 2003, ISBN 956-11-1663-4.
  3. ↑ (EN) Propionic acidemia (PDF) , su Elsevier. URL consultato il 26 febbraio 2023.
  4. ↑ (EN) Fondazione contro l'acidemia propionica (PDF), su pafoundation.com. URL consultato il 26 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale il 9 maggio 2008).

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