| Amaurosi congenita di Leber | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG110 |
| Specialità | oftalmologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 204000 |
| MeSH | D057130 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Theodor Karl Gustav von Leber | |
L'amaurosi congenita di Leber è una rara malattia genetica della retina che comporta la cecità nei nascituri.[1]
Il nome della malattia è dovuto all'oculista tedesco Theodor Karl Gustav von Leber (1840 - 1917).[1]
Epidemiologia
A seconda degli studi l'incidenza della malattia varierebbe da 1,25 a 3 casi ogni 100.000 bambini all'anno.
Eziologia
La causa è di carattere genetico, sono diversi i geni la cui anomalia comporta tale manifestazione. Diverse mutazioni del DNA sono state riscontrate: il loro effetto è una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) e l'alterazione di altre strutture retiniche (tra cui l'epitelio pigmentato).[2]
Clinica
Fra i sintomi e i segni clinici che si presentano si riscontrano: nistagmo pendolare (movimento irregolare degli occhi), cataratta e fotofobia (intolleranza alla luce); a una prima visita gli occhi sembrano non presentare disturbi. Inoltre possono verificarsi epilessia, gastrite e ritardo mentale. La visita oculistica nei primi anni di vita può non rivelare alterazioni del fondo oculare; si è infatti visto che solo dopo i primi 3 anni di vita la maggior parte dei pazienti presentano delle alterazioni della retina. La diagnosi che dà la certezza della malattia si fa solo attraverso l'Elettroretinogramma (ERG): nella maggior parte dei casi non compare un tracciato rilevabile.
Prognosi e terapia
Esistono due forme: una più grave che porta alla cecità completa e l'altra, con una prognosi migliore.
Esiste una terapia genica che consiste nell'iniezione sottoretinica del gene mancante utilizzando un Adenovirus come vettore. Il trattamento nasce da uno studio internazionale che ha coinvolto il Children’s Hospital di Filadelfia, il TIGEM e l'Università della Campania 'Vanvitelli'.[3][4]
Note
- 1 2 (EN) Ole Daniel Enersen, Amaurosi congenita di Leber, in Who Named It?.
- ↑ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, et al, Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis, in Nat. Genet., vol. 14, n. 4, 1996, pp. 461–4, DOI:10.1038/ng1296-461, PMID 8944027.
- ↑ Copia archiviata, su maculagenomafoundation.org. URL consultato il 18 settembre 2018 (archiviato dall'url originale il 18 settembre 2018).
- ↑ http://www.telethon.it/news-video/news/Approvata-in-Usa-la-terapia-genica-per-amaurosi-congenita-di-Leber
Bibliografia
- Marco Peduzzi, Manuale d’oculistica terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2389-9.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it. URL consultato il 1º ottobre 2008 (archiviato dall'url originale il 1º aprile 2014).
- Sito di Telethon, sezione sull'amaurosi congenita di Leber, su telethon.it (archiviato dall'url originale il 18 dicembre 2008).