| Dermatopatia reticolare pigmentosa | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | L81.4 |
| OMIM | 614323 e 614323 |
La dermatopatia reticolare pigmentosa è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia
Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.
Eziopatogenesi
La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.[1]
Clinica
È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che coinvolge principalmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, alopecia non-cicatriziale, onicodistrofia, ipercheratosi palmo-plantare con sviluppo di bolle plantari durante la prima infanzia, ipofunzione delle ghiandole sudoripare con intolleranza al caldo, anomalie dello sviluppo dentario.
Diagnosi
La diagnosi è clinica.
Trattamento
Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.