| Genodermatosi | |
|---|---|
| Specialità | pediatria e dermatologia |
| Eziologia | Dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| MeSH | D012873 |
Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo. Come disturbi genetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti. Ne sono state descritte più di 200 e sono quasi sempre malattie rare, cioè con una incidenza inferiore a 5:10000.
Etimologia
La parola deriva dal greco da "geno" relativo ai geni e "dermatosis" relativo alla malattia della pelle.
Tipologia
- le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da disordini della cheratinizzazione e dell’epidermide
- le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da cheratodermatosi palmo-plantari
- Cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica,
- Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica,
- Cheratodermia da loricrina;
- le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie del connettivo, anomalie del collagene e del tessuto elastico:
- cutis laxa
- sindrome di Ehlers-Danlos,
- sindrome di Urbach-Wiethe,
- alcune forme di mastocitosi cutanea;
- le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie nella riparazione del DNA
- sindromi di invecchiamento precoce
- sindrome di Werner
- xeroderma pigmentosum
- le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche,
- acrodermatite enteropatica,
- fenilchetonuria,
- porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica;
- le genodermatosi associate ad anomalie della pigmentazione,
- albinismo oculo-cutaneo,
- piebaldismo,
- sindrome di Waardenburg
- le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie negli annessi cutanei; peli, capelli, unghie:
- le genodermatosi associate a immunodeficienza
- le genodermatosi associate a una malformazione della cresta neurale:
- le genodermatosi associate a fattori oncogeni:
Bibliografia
- Tullio Cainelli, Giannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
- Gianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Second Edition, CRC Press, 2015, ISBN 9781466598355.
Voci correlate
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