| Displasia epifisaria multipla | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG060 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 226900 |
| eMedicine | 1259038 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.
Tipologia
Due sono le forme di displasia epifisaria multipla:[1]
- Displasia di Fairbank o forma intensa, con piccole epifisi compromesse
- Displasia di Ribbing o forma moderata, in cui le epifisi sono appiattite
Eziologia
La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.
Note
- ↑ (ES) E. Calabuig Muñoz; M L Muñoz Guillén; J L. Valero Sanz; J J. García Borrás. Displasia Epifisaria Multiple Familiar. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas, vol. 12 nº 4 p 78-79, luglio 2003.
Bibliografia
- Walter B Greene, Ortopedia di Netter, Milano, Elsevier Masson srl, 2007, ISBN 978-88-214-2949-1.
Voci correlate
- Pseudoacondroplasia
- Displasia diastrofica
- Rachitismo ipofosfatemico
- Sindrome di Marfan
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Displasia epifisaria multipla / Displasia epifisaria multipla (altra versione), su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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