Lipomatosi encefalocraniocutanea
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10E88.2
OMIM613001
MeSHC535736
eMedicine1117060
Sinonimi
Sindrome di Haberland
...
Eponimi

La lipomatosi encefalocraniocutanea è una rara condizione patologica che interessa il cervello, gli occhi, il cuoio capelluto e il viso.[1] È caratterizzata da lipomi unilaterali nel sottocute e all'interno del cranio, cisti cerebrali unilaterali che causano porencefalia, coristoma epibulbare e altre anomalie degli occhi.

La patologia è detta anche sindrome di Haberland,[2] in quanto fu descritta per la prima volta nel 1970 dai medici statunitensi Catherine Haberland e Maurice Perou.[3]

Sintomi e segni

L'80-90% delle persone con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno molteplici lipomi.[4] Possono essere presenti altri tipi di tumori benigni, ad esempio alla mandibola.

Approssimativamente due terzi degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno lipomi intracranici e/o lipomi interspinali; aumentata, inoltre, risulta l'incidenza dei gliomi nelle persone affette dalla patologia. Altri problemi neurologici che si possono riscontrare sono convulsioni, spasticità e una varietà di disabilità cognitive, anche se approssimativamente un terzo dei soggetti affetti dalla malattia hanno un'intelligenza nella norma.

La più comune delle anomalie oculari degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea è un'escrescenza benigna, chiamata coristoma, che può svilupparsi in uno o in entrambi gli occhi. Queste escrescenze possono compromettere la visione.[5] Altri possibili segni clinici in ambito oculare sono microftalmia, pupille più piccole del normale, coloboma, sclerocornea, ipertrofia della congiuntiva, mancanza di riflesso maculare e anomalie della camera anteriore. Possono anche riscontrarsi colobomi della palpebra e/o rime palpebrali corte.[6] Possono svilupparsi anche marische attorno alle palpebre.[7]

Note

  1. ↑ (EN) ECCL, su Genetics Home Reference. URL consultato il 22 settembre 2017.
  2. ↑ (EN) Giovanna Negrisoli et al., Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature, in Clinics, vol. 63, n. 3, 2008, pp. 406–408, DOI:10.1590/S1807-59322008000300020, PMID 18568254.
  3. ↑ (EN) C. Haberland, M. Perou, Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis, in Archives of Neurology, vol. 22, n. 2, febbraio 1970, pp. 144–155, DOI:10.1001/archneur.1970.00480200050005, ISSN 0003-9942, PMID 4902772.
  4. ↑ (EN) Encephalocraniocutaneous lipomatosis - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 27 novembre 2022.
  5. ↑ (EN) Encephalocraniocutaneous lipomatosis: MedlinePlus Genetics, su medlineplus.gov. URL consultato il 27 novembre 2022.
  6. ↑ (EN) Entry - #613001 - ENCEPHALOCRANIOCUTANEOUS LIPOMATOSIS; ECCL - OMIM, su www.omim.org. URL consultato il 27 novembre 2022.
  7. ↑ (EN) Encephalocraniocutaneous lipomatosis: MedlinePlus Genetics, su medlineplus.gov. URL consultato il 27 novembre 2022.

Voci correlate

Questa voce è stata pubblicata da Wikipedia. Il testo è rilasciato in base alla licenza Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo. Potrebbero essere applicate clausole aggiuntive per i file multimediali.