Sindrome di Lhermitte-Duclos
Sezione trasversale dell'intero cervelletto di un paziente con malattia di Lhermitte-Duclos. Sul lato destro sono visibili vedere i giri ipertrofici della corteccia cerebellare
Malattia rara
Specialitàoncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O9493/0
OMIM158350
Sinonimi
Eponimi
Jacques Jean Lhermitte
P. Duclos

...

Immagine istologica della corteccia cerebellare di un paziente affetto dalla malattia di Lhermitte-Duclos. Colorazione Luxola-Nissl

La malattia di Lhermitte-Duclos è una sindrome genetica rara che consiste nella lenta crescita di un tumore benigno nel cervelletto, con caratteristiche displastiche; a volte tale tumore è considerato una variante dell'amartoma.

Immagine delle cellule displastiche di Purkinje nella malattia di Lhermiite-Duclos; colorazione immunoistochimica per la presenza di calbindina

Storia ed epidemiologia

La malattia si verifica più spesso nella seconda e nella terza decade di vita, più spesso nel sesso maschile[1] e prende il nome dai neurologi francesi Jacques Jean Lhermitte e P. Duclos, che per primi la descrissero.[2] Per lungo tempo la patogenesi del tumore è rimasta sconosciuta; questo ha portato a descrivere la neoplasia con termini molto diversi tra loro, come ipertrofia dello strato granulare, ipertrofia diffusa della corteccia cerebellare, gangliogliomatosi cerebelli, amartoma cerebelli, ganglioneuroma.[3]

Eziologia

Frequente è l'associazione con la sindrome di Cowden, causata da mutazioni del gene PTEN; mutazioni a carico di questo gene sembrano coinvolte anche nella genesi della malattia di Lhermitte-Duclos. Secondo i criteri diagnostici dell'International Cowden Consortium, la malattia di Lhermitte-Duclos è un segno patognomonico della sindrome di Cowden.[4]

Clinica

Sintomi e segni

I sintomi della malattia hanno un esordio sfumato e si accentuano lentamente, associati ad un aumento della pressione intracranica e alla progressiva alterazione della funzionalità cerebellare. Questi includono cefalea, atassia, tremori, disturbi visivi e anomalie dell'elettroencefalogramma.[5]

Esami strumentali e di laboratorio

La diagnosi è effettuabile mediante imaging a risonanza magnetica, che permette di rilevare la massa tumorale nel cervelletto.[6]

All'esame istologico si riscontra un ispessimento dello strato granulare interno della corteccia cerebellare e numerosi neuroni displastici (cellule gangliari) con un nucleo cellulare vescicolare e un nucleolo più grande del normale.[7]

Trattamento

Mediante neurochirurgia è possibile effettuare la resezione della neoplasia; in alternativa, come palliativo, può essere effettuata una decompressione della fossa craniale.

Note

  1. ↑ (EN) M. Reznik, J. Schoenen, Lhermitte-Duclos disease, in Acta Neuropathology, vol. 2, n. 59, 1983, pp. 88-94, PMID 6837278.
  2. ↑ (FR) J. J. Lhermitte, P. Duclos, Sur un ganglioneurome diffus du cortex du cervelet, in Bulletin de l'Association francaise pour l'etude du cancer, vol. 9, 1920, pp. 99-107.
  3. ↑ (PL) Dariusz J. Jaskólski, Wielisław Papierz, Wojciech Biernat, Paweł P. Liberski, Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, in Choroby układu nerwowego, Varsavia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, p. 163, ISBN 83-200-2636-9.
  4. ↑ (EN) Charis Eng, Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria, in Journal of Medical Genetics, vol. 37, 2000, pp. 828-830, PMID 11073535.
  5. ↑ (PL) Paweł P. Liberski, Mirosław J. Mossakowski, Dziedziczne choroby móżdżku i rdzenia oraz rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby neurozwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego, in Choroby układu nerwowego, Varsavia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, pp. 370-371, ISBN 83-200-2636-9.
  6. ↑ (EN) S. Nagaraja et al., MR imaging and spectroscopy in Lhermitte-Duclos disease, in Neuroradiology, vol. 46, n. 5, maggio 2004, pp. 355-358, DOI:10.1007/s00234-004-1201-7, PMID 15103436.
  7. ↑ (PL) Mirosław Jan Mossakowski, Paweł P. Liberski, Guzy układu nerwowego, Breslavia, Zakład Narodowy im. Ossolińskich, 1997, pp. 133-134, ISBN 83-04-04366-1.

Voci correlate

Altri progetti

Questa voce è stata pubblicata da Wikipedia. Il testo è rilasciato in base alla licenza Creative Commons Attribuzione-Condividi allo stesso modo. Potrebbero essere applicate clausole aggiuntive per i file multimediali.