| Lissencefalia | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0050 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 611603, 615191, 300067, 607432, 614019 e 300215 |
| MeSH | D054082 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
Per lissencefalia (dal greco λισσός, lissòs, "liscio" ed encefalo) in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico, causata da un'anomalia nella relina, glicoproteina codificata da un gene nel cromosoma 7, e da alterazioni dell'enzima PAFAH1B1 codificato dal gene LIS1 del cromosoma 17 nella lissencefalia associata alla Sindrome di Miller-Dieker (epilessia, polidattilia e ritardo mentale).
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni più comuni vi è un'anomalia dello sviluppo della corteccia cerebrale: questo si suddivide a seconda della gravità, dalla condizione peggiore possibile agiria a quella meno grave pachigiria.[1]
Eziologia
I geni che originano tali deformazioni sono stati parzialmente identificati fino ad oggi: fra questi il principale risulta il LIS1, e poi vi sono coinvolgimenti del DCX e il TUBA1A.[2]
Note
Bibliografia
- Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
- Cromosoma 7 (umano)
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Mieller-Dieker
- Relina
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Sito sulla lissencefalia, su lissencephaly.org.uk. URL consultato il 29 giugno 2008 (archiviato dall'url originale il 16 aprile 2009).