| Sindrome di Aagenaes | |
|---|---|
 | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 214900 |
| MeSH | C535330 e C535330 |
| Sinonimi | |
| Sindrome colestasi-linfedema CLS | |
| Eponimi | |
| Oystein Aagenaes | |
La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portali[1][2].
Il nome è tratto dal pediatra norvegese che per primo la definì; proprio dalla Norvegia sono emersi più della metà dei casi documentati, anche se la sindrome è stata rinvenuta in altri stati europei e negli Stati Uniti[3].
La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 15q[1][2] ma la causa genetica è sconosciuta.
Condizione frequente della sindrome è l'anomalia linfatica generalizzata, che indicherebbe un difetto linfangiogenetico in origine[1].
Note
- 1 2 3 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0.
- 1 2 Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. Am J Hum Genet. ottobre 2000; 67(4): 994-9. Epub 30 agosto 2000.
- ↑ Heiberg A, Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 30 maggio 2001; 121(14): 1718-9.
Voci correlate
Altri progetti
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su sindrome di Aagenaes