Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Malattia rara
Specialitàgenetica medica, ortopedia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM182212
MeSHC537328
Sinonimi
Sindrome craniosinostosica marfanoide[1]
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Eponimi
R. J. Shprintzen
R. Goldberg

...

La sindrome di Shprintzen-Goldberg (detta anche sindrome craniosinostosica marfanoide) è una patologia congenita a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiologia

Si tratta di una malattia rarissima: in letteratura medica ne sono stati finora descritti meno di 50 casi.

Eziologia

Alcuni studi avevano attribuito la sindrome ad una mutazione a carico del gene FBN1 che codifica per la fibrillina, tuttavia i casi riportati in letteratura da Shprintzen e Goldberg nel 1982 non sono ascrivibili ad una mutazione genetica di questo tipo;[2] nel 1998 Greally et al. non riuscirono a trovare un nesso causale tra il gene FBN1 e l'eventuale insorgenza della sindrome, che resta così a eziologia sconosciuta.[3]

Clinica

Segni e sintomi

I suoi segni più comuni sono craniosinostosi, ernie addominali multiple, ritardo mentale (non sempre presente) e malformazioni scheletriche come la scoliosi; inoltre si osservano dolicostenomelia (arti affusolati e lunghi rispetto al tronco), ipertelorismo oculare, esoftalmo, prolasso della valvola mitrale, telecanto, ipoplasia di mascella e mandibola, micrognazia e strabismo.[4]

Note

  1. ↑ (EN) Orphanet: Shprintzen Goldberg syndrome, su orpha.net. URL consultato il 22 ottobre 2019.
  2. ↑ R. J. Shprintzen e R. Goldberg, A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias, in Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology, vol. 2, n. 1, 1982, pp. 65–74, PMID 6182156.
  3. ↑ M. T. Greally, J. C. Carey, D. M. Milewicz, L. Hudgins, R. B. Goldberg, R. J. Shprintzen, A. J. Cousineau, W. L. Smith Jr, G. F. Judisch, J. W. Hanson, <202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S Shprintzen-Goldberg syndrome: a clinical analysis, in American Journal of Medical Genetics, vol. 76, n. 3, 1998, pp. 202–212, DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980319)76:3<202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S, PMID 9508238.
  4. ↑ Principali caratteristiche della sindrome di Shprintzen-Goldberg (in lingua finlandese)

Collegamenti esterni

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